臨床病例分享

患者，女，55歲，以“反復(fù)腰痛5年，加重伴全身乏力半年余”為主訴入院（入院時(shí)間：2019年4月1日）?；颊?年前因勞累后出現(xiàn)腰部酸痛，曾至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行計(jì)算機(jī)斷層掃描檢查，示腰椎間盤突出癥，時(shí)有反復(fù)并逐漸出現(xiàn)下肢乏力。2018年6月起，患者時(shí)有腰部酸痛，全身乏力、胃納差、頭暈眼花、夜間口腔及鼻黏膜出血，未進(jìn)行治療。2019年2月3日，患者至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，結(jié)果為血紅蛋白（Hb）72 g/L↓，肌酐（Cr）92.5 mmol/L，提示慢性貧血、慢性腎功能不全，予以中西藥治療，病情未見(jiàn)明顯好轉(zhuǎn)。

患者為求進(jìn)一步診斷，以“腰椎間盤突出癥”收治入院，此次發(fā)病以來(lái)，偶惡寒發(fā)熱，無(wú)腳踩棉花感。實(shí)驗(yàn)室檢查：紅細(xì)胞（RBC）計(jì)數(shù)1.83×1012/L↓，Hb計(jì)數(shù)55 g/L↓，血小板（PLT）計(jì)數(shù)108×109/L，總蛋白（TP）139 g/L↑，球蛋白（Glb）119.0 g/L↑，Cr 111.9 μmmol/L↑，尿酸（UA）444 μmmol/L↑，尿蛋白+。

球蛋白結(jié)果異常，提示患者可能存在免疫增殖性疾病。為明確病情，對(duì)患者進(jìn)一步行相關(guān)檢查。

（1）血清蛋白電泳：見(jiàn)單克隆免疫球蛋白帶，位于γ區(qū)，M+γ 65.30%↑；

（2）血清特定蛋白：IgG 101.0 g/L↑、IgA 0.45 g/L↓、IgM 0.28 g/L↓、β2-微球蛋白12800μg/L↑；

（3）免疫固定電泳：M蛋白λ（+），血清κ輕鏈、λ輕鏈及尿本周蛋白（-）；

（4）骨髓穿刺：漿細(xì)胞占63.1%↑，為異形細(xì)胞。該患者最終被確診為多發(fā)性骨髓瘤（MM），后轉(zhuǎn)至血液科進(jìn)行進(jìn)一步治療。

 該病例的討論

多發(fā)性骨髓瘤（MM）為一種起源于骨髓漿細(xì)胞的惡性疾病，其特征為骨髓漿細(xì)胞異常增生伴單克隆免疫球蛋白過(guò)度生成，有溶骨性損傷、貧血、腎臟損傷、高鈣血癥等特點(diǎn)，中老年人多發(fā)，發(fā)病率約為6/10萬(wàn)，男女比例為1.6:1。本例患者首診為腰椎間盤突出癥，可能原因是：骨髓瘤細(xì)胞能分泌破骨細(xì)胞活性因子而激活破骨細(xì)胞，引起骨質(zhì)溶解、破壞，使患者常表現(xiàn)出腰腿疼痛的癥狀，極易與腰椎間盤突出癥、骨質(zhì)疏松癥、關(guān)節(jié)炎等常見(jiàn)疾病混淆，造成誤診或漏診。

血清κ輕鏈、λ輕鏈檢測(cè)為（-）的分析：該項(xiàng)目為總輕鏈，而游離輕鏈和傳統(tǒng)的輕鏈(總輕鏈)測(cè)的目標(biāo)不同，正常人游離輕鏈的含量約為總輕鏈的千分之一，所以敏感性更好，靈敏度更高?！吨袊?guó)多發(fā)性骨髓瘤診治指南（2022年修訂）》中，更是明確指出游離輕鏈在MM中診斷與治療的重要作用。

 多發(fā)性骨髓瘤（MM）的臨床表現(xiàn)

 1、骨髓瘤細(xì)胞分泌破骨細(xì)胞活性因子而激活破骨細(xì)胞，使骨質(zhì)溶解、破壞，骨骼疼痛是最常見(jiàn)的癥狀，多為腰骶、胸骨、肋骨疼痛。

 2、貧血為首發(fā)癥狀，早期貧血輕，不容易引起重視，后期貧血嚴(yán)重。

 3、50%～70%患者尿檢有蛋白、紅細(xì)胞、白細(xì)胞、管型，出現(xiàn)慢性腎功能衰竭、高鈣血癥、高尿酸血癥，可形成尿酸結(jié)石。

 4、細(xì)菌感染亦可見(jiàn)真菌、病毒感染，最常見(jiàn)為細(xì)菌性肺炎、泌尿系感染、敗血癥，病毒性帶狀皰疹也容易發(fā)生，尤其是治療后免疫低下的患者。

多發(fā)性骨髓瘤（MM）的篩查方法

（1）血清蛋白電泳(SPEP)：較為簡(jiǎn)便和普遍，技術(shù)要求較低。SPEP的敏感性低，且SPEP不能進(jìn)行M蛋白分型。

（2）免疫固定電泳技術(shù)（IFE）：IFE的檢測(cè)敏感度高于SPEP，但I(xiàn)FE不能作定量檢測(cè)。必要時(shí)要加做IGD。

（3）血清游離輕鏈（FLC）檢測(cè)：一般采用免疫散射比濁法檢測(cè)血清FLC。其檢測(cè)靈敏度較SPEP和IFE進(jìn)一步提高，可以對(duì)微量M蛋白進(jìn)行定量監(jiān)測(cè)。

（4）骨髓穿刺、影像學(xué)等。

國(guó)賽的游離輕鏈檢測(cè)方案

國(guó)賽游離kappa輕鏈（κ-FLC）測(cè)定試劑盒（免疫散射比濁法）和游離lambda輕鏈（λ-FLC）測(cè)定試劑盒（免疫散射比濁法）是目前國(guó)產(chǎn)唯一免疫散射比濁法的產(chǎn)品，采用多克隆抗體，性能穩(wěn)定，檢測(cè)范圍寬，高值樣本自動(dòng)稀釋重測(cè)等優(yōu)勢(shì)特點(diǎn)，并且公司配套檢測(cè)項(xiàng)目齊全（免疫球蛋白、尿輕鏈、尿蛋白等），為實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)提供更豐富的解決方案。

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