案例

臨床資料

該患者以“體質(zhì)量進(jìn)行性下降”為首發(fā)臨床表現(xiàn)就診，首先通過(guò)了解飲食、生活、工作、運(yùn)動(dòng)等因素的了解排除非器質(zhì)性病變導(dǎo)致的體質(zhì)量降低，其次考慮患者器質(zhì)性病變以及內(nèi)分泌及代謝疾病所導(dǎo)致的進(jìn)行性消瘦。該患者查免疫功能IgG大幅度升高、β2微球蛋白明顯升高、血清游離輕鏈比值異常且≥100，此時(shí)高度懷疑為漿細(xì)胞疾病。最后結(jié)合病史、體檢、分析臨床表現(xiàn)以及血常規(guī)、生化全項(xiàng)、免疫全項(xiàng)、外周血細(xì)胞形態(tài)、骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查、免疫分型、染色體核型、FISH、游離輕鏈等輔助檢查，綜合考慮為血液系統(tǒng)疾病中的“多發(fā)性骨髓瘤 IgG 型κ輕鏈陽(yáng)性Ⅲ期 A 組”。

MM是常見(jiàn)三大血液腫瘤之一，由于單克隆漿細(xì)胞惡性增生、廣泛浸潤(rùn)并分泌大量單克隆免疫球蛋白（M蛋白）從而引起廣泛的骨質(zhì)破壞、反復(fù)感染、貧血、高鈣血癥、高粘滯綜合癥及腎功能不全等一系列臨床表現(xiàn)的血液系統(tǒng)惡性疾病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，中國(guó)MM發(fā)病率約為1.03/10萬(wàn)，死亡率0.67/10萬(wàn)，以中老年人多發(fā)，且呈逐年升高趨勢(shì)。

MM早期癥狀存在多樣性、隱匿性、無(wú)特異性的特點(diǎn)，患者可能就診于臨床各個(gè)科室。一個(gè)有關(guān)多發(fā)性骨髓瘤1557例誤診資料分析，誤診率高達(dá)65.17%，誤診病例中骨關(guān)節(jié)疾病占39.82%，腎臟疾病占15.67%，貧血占8.48%，感染類(lèi)占9.38%。因此，當(dāng)患者出現(xiàn)不明原因骨痛、貧血、腎功能異常、反復(fù)感染等癥狀時(shí)，應(yīng)高度警惕MM的可能性，以減少漏診、誤診的發(fā)生。

骨髓單克隆漿細(xì)胞比例≥10%和/或組織活檢證明為漿細(xì)胞瘤；且有SLiM CRAB特征之一。

其中SLiM：

［S］骨髓單克隆漿細(xì)胞比例≥60%；

［Li］受累/非受累血清游離輕鏈比≥100（受累輕鏈數(shù)值至少≥100 mg/L）；

［M］MRI檢測(cè)有>1處5 mm以上局灶性骨質(zhì)破壞

國(guó)賽多發(fā)性骨髓瘤輔助診斷解決方案

國(guó)賽生物目前已推出血清游離輕鏈以及尿液輕鏈的檢測(cè)試劑盒，檢測(cè)平臺(tái)采用經(jīng)典免疫散射比濁法，靈敏度和準(zhǔn)確性高，還可以同步檢測(cè)免疫球蛋白、β2微球蛋白、肌酐、尿蛋白等多個(gè)項(xiàng)目，用于對(duì)多發(fā)性骨髓瘤疾病進(jìn)行篩查、輔助診斷及病情評(píng)估。